Akondroplazi, FGFR3 genindeki işlev artırıcı değişikliklerin kemik büyümesini etkilemesiyle oluşan kalıtsal iskelet gelişim bozukluğudur. Orantısız kısa boyun en yaygın nedenidir [1]
YAPISI VE GELİŞİMİ
Kollar ve bacaklar gövdeye göre kısadır; baş çevresi büyük, alın belirgin olabilir. Çoğu olgu yeni oluşan gen değişikliğinden kaynaklanır; etkilenmiş bir ebeveynden otozomal baskın biçimde aktarılabilir [1]
ÖNEMİ VE DEĞERLENDİRME
Zekâ genellikle etkilenmez. Omurilik basısı, uyku apnesi, kulak enfeksiyonları ve omurga eğrilikleri için düzenli izlem gerekir. Bakım, çocuk sağlığı, genetik, ortopedi, nöroşirürji ve kulak-burun-boğaz uzmanlarının ortak değerlendirmesine dayanır İki etkilenmiş ebeveynde çift mutasyon yaşamla bağdaşmayabilir; bu nedenle genetik danışmanlık olasılıkları aile öyküsü ve moleküler sonuçlarla birlikte açıklar. [2]