Genotip, bir canlının genetik yapısını, belirli bir incelemede ise genomun bir konumunda taşıdığı varyantların bileşimini ifade eder. Bu bilgi harflerle veya doğrudan DNA dizisindeki bazlarla gösterilebilir. Genotipin belirtilmesi, hangi genin ya da genom bölgesinin incelendiğiyle anlam kazanır; gözlenen bir özellik ise fenotip kavramıyla tanımlanır.[1][2]
ALELLER VE GÖSTERİM
Diploit bir canlıda belirli bir genin iki kopyası, aynı ya da farklı alelleri taşıyabilir. İki alel aynıysa homozigot, farklıysa heterozigot terimi kullanılır. Örneğin A ve a ile gösterilen iki alel için AA ve aa homozigot, Aa heterozigot birleşimlerdir. Bu gösterim, incelenen konumdaki genetik bileşimi özetler; bütün genomu tek başına tanımlamaz.[1][3]
FENOTİPLE İLİŞKİ
Fenotip, boy uzunluğu veya kan grubu gibi gözlenebilen ve ölçülebilen özellikleri kapsar. Genotip bu özelliklere katkıda bulunabilir; çevresel etkenler de ortaya çıkan sonucu etkiler. Bu nedenle belirli bir genotip ile belirli bir görünüş arasında her zaman birebir ilişki bulunmaz. Genetik farklılığın tanımlanması ile onun etkisinin açıklanması ayrı sorulardır.[2]
GENOTİPİN BELİRLENMESİ
DNA dizileme ve başka genetik inceleme yöntemleri, genomun çok sayıda konumundaki varyantları saptamak için kullanılabilir. Sonuçlar yalnız büyük ve küçük harflerle değil, belirli bazların birleşimleriyle de ifade edilebilir. Örneğin bir konum için CC, CT ve TT gösterimleri kullanılabilir. Bu tür bir kayıt, önce DNA'da hangi bilginin bulunduğunu belirtir; bunun gözlenen özelliklerle ilişkisi ayrıca araştırılır.[1][2]