Karyotip, bir bireyin kromozom takımını ve bu kromozomların düzenlenmiş laboratuvar görüntüsünü ifade eder. Kromozomlar büyüklükleri, bant desenleri ve sentromer konumları dikkate alınarak sıralanır. Böylece kromozomların sayısı ve ışık mikroskobuyla görülebilen biçim özellikleri karşılaştırılabilir. Karyotiplerin hazırlanması ve incelenmesi, genetik materyali hücre düzeyinde araştıran sitogenetiğin çalışma alanlarından biridir.[1]
KROMOZOM TAKIMININ İNCELENMESİ
İnsanın tipik karyotipinde 22 çift otozom ile bir çift eşey kromozomu bulunur; toplam sayı 46'dır. Karyotip analizi, kromozom sayısındaki fazlalık veya eksikliklerin yanı sıra yapısal değişiklikleri araştırmak için kullanılır. Örneğin 21. kromozomun ek bir kopyasının bulunması Down sendromuyla ilişkilidir. Bazı kromozom değişiklikleri doğuştan bulunurken bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirli hücrelerde ortaya çıkabilir.[2]
İnceleme amacıyla kan, yanak içi hücreleri veya kemik iliği gibi farklı örneklerden yararlanılabilir. Doğum öncesi değerlendirmelerde ise fetüse ait hücreleri içeren örnekler kullanılır. Karyotip çalışmaları üreme sorunlarının araştırılmasında ve bazı kanser türlerinin değerlendirilmesinde de yer alır. Saptanan bir değişikliğin anlamı, hangi kromozomu ve hangi yapıyı etkilediğine göre değerlendirilir; bütün değişiklikler aynı sonucu doğurmaz.[2]